Ген – Елементарна одиниця спадковості, найменший неподільний елемент спадкового матеріалу, який може бути переданий від батьків потомству як ціле і який визначає ознаки, властивості або фізіологічну функцію організму.

Гени містяться в хромосомах, які знаходяться у ядрі клітини. В одній хромосомі міститься від сотень до тисяч генів. У кожній нормальній клітині людини міститься 23 пари хромосом, тобто лише 46 хромосом.

У всіх ссавців та інших організмів з гетерогаметною чоловічою статтю у самок дві X-хромосоми (XX), а у самців – одна X-хромосома та одна Y-хромосома (XY).